บาคาร่า นักวิจัยจากศูนย์วิจัย MND ของมหาวิทยาลัย Macquarie และสถาบันวิจัยทางการแพทย์ Walter and Eliza Hall ได้ระบุข้อบกพร่องในจีโนมของคนบางคนที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเป็นระยะ ๆ MND และ FTD
MND ส่งผลให้เซลล์ประสาทหรือเส้นประสาทยนต์เสียชีวิต ซึ่งเชื่อมต่อสมองและไขสันหลังเข้ากับกล้ามเนื้อ เหล่านี้เป็นเซลล์ที่ควบคุมความสามารถของเราในการเคลื่อนย้าย หายใจ และกลืน โรคนี้ลุกลามและถึงแก่ชีวิตในที่สุด
FTD ยังทำให้เซลล์ประสาทในส่วนหนึ่งของสมองเสียชีวิต ส่งผลให้เกิดอาการที่ลุกลาม เช่น สูญเสียความทรงจำ พฤติกรรมที่ผิดปกติ บุคลิกภาพเปลี่ยนแปลง และปัญหาในการสื่อสาร มันเป็นภาวะสมองเสื่อมรูปแบบเดียวกับที่นักแสดงบรูซ วิลลิสได้รับการวินิจฉัยเมื่อเร็วๆ นี้ และมักจะส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 65 ปี ซึ่งต่างจากภาวะสมองเสื่อมในวัยสูงอายุ
กรณีส่วนใหญ่ในทั้งสองโรค ประมาณร้อยละ 90 ในกรณี MND และ 60-70 เปอร์เซ็นต์ใน FTD เป็นแบบประปราย ที่เหลือเกิดในครอบครัว
ข้อบกพร่องของยีนเหล่านี้เรียกว่าการขยายตัวซ้ำซ้ำสั้น ๆ เป็นสาเหตุของโรคทางระบบประสาทมากกว่า 20 โรค รวมถึงความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อเสื่อม การศึกษาในออสเตรเลียครั้งนี้เป็นการประเมินความบกพร่องของยีนเหล่านี้ในผู้ป่วย MND และ FTD ทั่วโลกอย่างครอบคลุมที่สุด
ดร. Lyndal Henden นักวิจัยหลังปริญญาเอกของมหาวิทยาลัย Macquarie กล่าวว่าการค้นพบนี้น่าประหลาดใจ
เราพบว่าเกือบร้อยละ 18 ของผู้ป่วย MND และ FTD ประปรายมีการขยายตัวของ DNA ซ้ำซึ่งคิดว่าเกี่ยวข้องกับโรคความเสื่อมอื่น ๆ
การค้นพบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่าง MND และ FTD ถือเป็นโอกาสใหม่ในการเปิดเผยปัจจัยเสี่ยงทั่วไปสำหรับการตายของเซลล์ประสาท และจะมีผลกระทบต่อการทำความเข้าใจโรคทั้งสอง"
ดร. Lyndal Henden นักวิจัยหลังปริญญาเอก มหาวิทยาลัย Macquarie
รองศาสตราจารย์เคลลี วิลเลียมส์ แห่งมหาวิทยาลัยแมคควอรี กำกับการศึกษานี้ และกล่าวว่าทีมงานสงสัยว่าอาจมีความซ้ำซ้อนกับโรคอื่นๆ บ้าง แต่ก็ไม่ได้มากขนาดนั้น
“สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงปัจจัยเสี่ยงที่มีร่วมกันในโรคเหล่านี้ กลไกที่มีร่วมกันที่ทำให้เส้นประสาทตาย และอาจแบ่งปันกลยุทธ์การรักษาในอนาคต” เธอกล่าว
“แม้ว่าจะยังไม่ทราบสาเหตุของ MND และ FTD เป็นระยะๆ แต่นี่เป็นก้าวสำคัญในความพยายามระยะยาวในการระบุปัจจัยเสี่ยงในการเกิดโรคเหล่านี้”
ตอนนี้งานเริ่มเข้าใจแล้วว่าการขยายซ้ำที่ใช้ร่วมกันเหล่านี้มีส่วนทำให้เซลล์ประสาทตายได้อย่างไร
การศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในวารสารScience Advancesฉบับล่าสุด ถือเป็นสุดยอดของการวิจัยตลอด 10 ปีที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้หากไม่ได้รับความร่วมมือจากผู้ป่วยโรค MND และ FTD ซึ่งได้บริจาคตัวอย่างทางชีววิทยาสำหรับ DNA ที่มหาวิทยาลัย Macquarie และ มหาวิทยาลัยซิดนีย์
