การเจาะน้ำคร่ำทางพันธุกรรม การเจาะน้ำคร่ำตามพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับยีนของทารกได้ โดยทั่วไปจะมีการเสนอการเจาะน้ำคร่ำทางพันธุกรรมเมื่อผลการทดสอบอาจส่งผลต่อการจัดการการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำตามพันธุกรรมมักทำระหว่างสัปดาห์ที่ 14 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำก่อนสัปดาห์ที่ 14 ของการตั้งครรภ์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนมากขึ้นเหตุผลในการพิจารณาการเจาะน้ำคร่ำทางพันธุกรรม ได้แก่ มีผลบวกจากการตรวจคัดกรองก่อนคลอด หากผลการตรวจคัดกรอง เช่น การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกหรือการตรวจหา DNA ที่ไม่มีเซลล์ก่อนคลอด แสดงความเสี่ยงสูงหรือน่าเป็นห่วง การเจาะน้ำคร่ำอาจยืนยันหรือแยกการวินิจฉัยได้